Andra screening under graviditeten: Identifiera riskgrupper för mor och barn

Födelse

Modern medicin ger den förväntade mamman möjligheten att få tillräckligt fullständig information om processen att bilda en bebis.

Vid vilje eller om det behövs har en gravid kvinna möjlighet att undersökas, vilket kommer att bidra till att avgöra om det inte finns ett hot mot normal och naturlig bildning av fostret.

En av dessa metoder är prenatal screening, som bokstavligen översätts som "prenatal screening".

I CIS-länderna började screening inte användas för länge sedan, det är särskilt populärt bland gravida kvinnor. Denna undersökning hjälper till att identifiera riskgrupper hos gravida kvinnor och direkt från fostret.

  • ultraljud (utförd med ultraljud);
  • biokemiska (olika blodmarkörer studeras);
  • kombinerad (består av ultraljud och blodprov).

Blanketten innehåller personuppgifter som är nödvändiga för att bestämma graviditeten och beräkna riskerna för eventuella fosterskador. Analyser görs baserat på graviditeten.

Därefter behandlas all mottagen information av ett datorprogram, som vid utgången ger information om möjliga risker.

Man måste komma ihåg att något resultat som erhållits i detta fall inte är helt tillförlitligt. För att klargöra dessa uppgifter kan en gravid kvinna rekommenderas att konsultera en genetik och ytterligare forskning.

Finns det en andra screening?

Som ni vet finns det vissa faktorer som kan orsaka utvecklingen av olika patologier hos det ofödda barnet. Dessa faktorer inkluderar:

  • hotet om graviditet i sina tidiga skeden;
  • påverkan på moderns kropp av skadliga yrkes- och miljöfaktorer
  • tidigare förekommande spontana missfall
  • Förekomsten av virusinfektioner i tidig graviditet;
  • nå mamman som är 35 år gammal;
  • alkoholism och narkotikamissbruk av föräldrar
  • redan existerande med medfödda abnormiteter
  • olika ärftliga sjukdomar hos föräldrarna
  • Användningen av droger i de tidiga stadierna av graviditeten;
  • uppfattar ett barn som ett resultat av närbesläktade relationer.

Om en gravid kvinna står inför minst en av dessa faktorer måste hon därför genomgå en andra undersökning.

Den andra screeningen avslöjar sannolikheten för att utveckla sjukdomar som Downs syndrom (trisomi 21 kromosom), Edwards syndrom (trisomi 18 kromosom), neurala rördefekter.

När ska du göra den andra screeningen?

Som det är känt, görs den första undersökningsstudien under första trimestern (11-13 veckor av svangerskapet), den andra - under andra trimestern (16-20 veckor av svangerskapet).

Experter rekommenderar att du gör en andra screening vid vecka 16-17, när de erhållna resultaten är mest objektiva och pålitliga.

Normer och indikatorer

Den andra screeningen består av en expanderad ultraljud och ett biokemiskt blodprov om innehållet av 3 hormoner.

Utvidgad ultraljud innefattar granskning av hela fostret (allmän struktur, inre organens tillstånd - hjärnan, hjärtat, ryggraden), liksom placentan och fostervätskan. Baserat på resultaten görs förutsägelse för leveransdatum.

Biokemiska blodprov syftar till att bestämma nivån på sådana 3 hormoner som AFP (alfa-fetoprotein), SE (fri estriol) och CG (choriongonadotropin).

Alfa-fetoprotein är ett protein som är närvarande i fostrets blod vid de inledande utvecklingsstadierna. Dess huvuduppgift är att skydda fostret från moderns immunsystem, neutraliserande mammors könshormoner, bildandet av fostrets lever.

Normalt är nivån av AFP (U / ml) vid 15-19 veckors graviditet 15-95, vid 20-24 veckor - 27-125.

Fri estriol är en av de viktigaste hormonerna av graviditet. Bidrar till utvecklingen av blodflödet i livmoderkärlen, leder till utveckling av bröstkörtlar hos gravida kvinnor.

Nivån av detta hormon visar placentans tillstånd. Med den normala utvecklingen av graviditeten ökar nivåen av SC ständigt sedan placentans bildning.

Normalt bör innehållet av SC (nmol / l) beroende på graviditetsveckan vara följande: 15-16 veckor (5,4-21,0); 17-18 veckor (6,6-25,0); 19-20 veckor (7,5-28,0).

Choriongonadotropin är ett hormon som bildas av placentan. Det bidrar till bevarande och funktion av corpus luteum. Maximal koncentration av detta hormon når maximalt vid 9-10 veckor av graviditeten.

Dessa är normala halter av hCG (U / ml) beroende på graviditetsveckan: vecka 16 (10-58); 17-18 veckor (8-57); Vecka 19 (7-49); 20-28 veckor (1,6-49).

Laboratorier som utför biokemiska analyser av dessa hormoner kan skilja sig från varandra i de olika reagenserna de använder. I detta fall tillhandahåller laboratoriet egna normer för halterna av dessa hormoner.

Dålig prestanda

Enkla test som hjälper till att identifiera de viktigaste patologierna i fostrets utveckling, kommer att vara en signal för att eliminera problem vid deras förekomst.

Det här är en garanti för att ett friskt barn kommer att födas som ett resultat, vilket bara kommer att ge positiva känslor till sina föräldrar.

Alla onormala nivåer av de tre huvudhormonerna under graviditeten, som ges ovan, är bevis på möjligheten till utveckling av olika patologier hos fostret:

  1. Förhöjda nivåer av AFP kan indikera den neurologiska rörets patologiska utveckling, förekomsten av navelbråck, felaktig bildning av livsmedelssystemet, bildandet av kraniala hernier, förstöring av leveren av fostrets virusinfektioner.
  2. Lågt innehåll av AFP - Att tala om utvecklingen av Downs syndrom och Edwards, fosterdöd, felaktig bestämning av graviditetens varaktighet.
  3. Förhöjda nivåer av AH - för att orsaka multipelgraviditet eller utveckling av ett stort foster.
  4. Minskade SE-värden kan vara ett faktum av placentainsufficiens, förekomsten av hotet av för tidig födsel, fosteradenjur, sjukdomar i hjärnans utveckling, Downs syndrom och intrauterina infektioner.
  5. Förhöjda nivåer av kronisk hepatit - indikerar en multipelgraviditet, felaktighet i graviditetsalder, utveckling av toxicos, närvaro av diabetes i moderen, Downs syndrom.
  6. Lägre CG-värden uppträder vid icke-utvecklande graviditeter, förekomsten av hotad abort, placentainsufficiens, fosterdöd.

Andra screening under graviditeten: datum och vad som visar

Se även:

Hemostasiogram under graviditeten - vad är syftet med och vad visar denna analys

Vad är dopplerometri under graviditeten och varför utförs det?

Glukostoleransprov i graviditet: vilket visar hur man tar

Hej, kära läsare! Idag ska vi prata om vad som å ena sidan gör oss, framtida mumier, känner bokstavligen fjärilar i magen i väntan på nästa möte med en smula och å andra sidan - att inte hitta en plats för oss själva från oro. Och än en gång avfärda tanken: "Vad händer om något är fel med honom?"

Gissa vad jag menar? Självklart, om den nya omfattande undersökningen, som nu faller under andra trimestern. Och hans namn är den andra screeningen under graviditeten. Datum, normativa indikatorer och avvikelser från normen - det här är de viktigaste frågorna som intresserar de flesta kvinnor. Vi kommer att prata om dem.

2. Vad är den andra screeningen?

Den andra screeningen, eller screening för 2: a trimestern, är en diagnostisk studie, vars syfte också är att identifiera riskerna med att utveckla patologier i fostret.

Traditionellt innefattar den avancerad ultraljud och biokemisk analys av blod. Intressant kallas den senare trippel i antalet proteiner och hormoner som studeras.

Vad ingår i det? Nivåtest:

  1. hCG;
  2. fri estriol;
  3. alfa fetoprotein.

Alla gör det möjligt att bedöma fostrets tillstånd och identifiera dess patologier i lever, tarmar, njurar, bihålsinsufficiens, neuralrör och ryggradssjukdomar, ichthyos och Smith-Lemli-Opitts syndrom, samt upptäcka preeklampsi och diabetes mellitus hos moderen.

2. När och vem gör den andra screeningen

Hur lång tid tar det? Det är svårt att svara otvetydigt. Faktum är att vissa experter rekommenderar att man genomgår en andra screening på 16-20 veckor, och betonar att resultaten av samma biokemiska test eller blodprov anses vara noggranna som möjligt om materialet för studierna togs strikt från vecka 16 till 6 Den 18: e dagen i veckan. Andra insisterar på att vi kan vänta till 22-24 veckor.

Så, när sker den andra screeningen faktiskt? Det är en legitim fråga som endast kan besvaras av en läkare som observerar graviditet. Bara för att han ser resultaten av den föregående screeningen ensam, på grundval av vilken han bestämmer när det är bättre att skärpa i varje enskilt fall. Eller till och med råder att överge det. En sådan studie är trots allt inte ett obligatoriskt förfarande och visas bara för kvinnor som är i fara. Gissa vem det är?

  • kvinnor över 35 år;
  • de som har haft eller hotar avbrott eller sämre komplikationer vid tidigare graviditeter, missfall
  • de som drabbats av akuta bakteriella eller infektionssjukdomar i tidiga skeden och som ett resultat tog droger som kontraindiceras under graviditeten;
  • De som har barn med genetiska sjukdomar eller familjemedlemmar med medfödda missbildningar.
  • de med nya tillväxtar i 2: a trimestern;
  • de vars tidigare screening visade stora risker med sannolikheten för att utveckla defekter.

Tillsammans med dem, kommer den andra screeningen sannolikt att bjuda den förväntade mamman om hennes barns fader är hennes blodrelaterade. Hela resten kommer endast att ges en hänvisning till den andra ultraljuden för att bedöma fostrets allmänna tillstånd, vilket vanligtvis utförs vid 22-24 veckors graviditet. Även om de också vill gå igenom en regelbunden screening och återigen se till att det inte finns några risker, är det osannolikt att de inte kommer att nekas.

3. Hur man förbereder sig för den andra screeningen.

De goda nyheterna för denna term för framtida mamma kommer att vara bristen på behov av noggrann förberedelse för en förlängd ultraljudsskanning.

Och det betyder att det inte längre är nödvändigt att dricka vatten i liter med liter omedelbart före proceduren, fylla blåsan och hålla tillbaka, men därigenom ge en specialist med ett slags betraktningsfönster. Nu utförs denna funktion av fostervätska.

Tyvärr gäller inte denna nyhet det biokemiska testet. Där, som tidigare, är en speciell diet viktig, tack vare vilken du kan få de mest exakta resultaten.

Vad ska man utesluta? Det är rätt, allergener och skräpmat, nämligen:

  • kakao;
  • choklad;
  • citrusfrukter;
  • fisk och skaldjur;
  • alltför fet
  • stekt.

Men det viktigaste här är inte att bli upprörd. Du måste vara tålmodig hela dagen före det biokemiska testet. På dagen för hans direkt till laboratoriet måste komma på en tom mage. Hur gör testet? Som ett normalt blodprov från en ven.

4. Reglerande prestanda vid den andra screeningen

Vad tycker du att den här studien visar? Det är sant, den ungefärliga vikten av fostret och dynamiken i sin utveckling.

Baserat på de erhållna resultaten kan en specialist bedöma om:

  1. Fostrets struktur (har handtag, ben, fingrar, ryggrad etc.);
  2. tillståndet i de inre organen (hjärna, hjärta, njure, mage, lever, etc.);
  3. fetala parametrar;
  4. tillstånd av placentan och livmoderhalsen;
  5. kvantitet och kvalitet hos fostervätska;
  6. fält av framtida barn.

Efter avslutad utfärdar han en slutsats med de erhållna uppgifterna. Att jämföra dem med reglerna kan vi prata om framtida barns hälsa. För din bekvämlighet har vi ordnat dem i form av ett bord:

När gör 2 screening gravid och vad det visar

För att lära sig hur framtida barn växer och utvecklar, möjliggör screening av 2: a trimestern. Är det nödvändigt att genomgå förfarandet, eftersom det anses mycket enklare än den första screeningen? Till vem är undersökningen angiven, och i hur många veckor tar det? Vad behöver en kvinna veta om diagnos?

Vad är termen

Sådan testning (screening) för framtida moms började genomföras relativt nyligen sedan 2000. Det innefattar ultraljud och biokemisk analys som tas från en ven. Första gången en gravid kvinna undersöks från 10 till 13 veckor, genomförs den andra screeningen från 16 till 20 veckor. Tidpunkten för en mer informativ och noggrann analys som krävs för den andra screeningen är från 16 veckor till 6 dagar 18 veckor. Med ultraljud - från 19 till 22 veckor.

Om blodet från en gravid kvinna inte väckte misstanke vid den första undersökningen, rekommenderar läkaren vid 2 screening att endast genomgå ultraljudsdiagnos. Den tredje ultraljuden görs från 22 till 24 veckor, och det är obligatoriskt. Även om du vill donera blod igen och bli testad, kan den framtida mamman i något laboratorium på egen bekostnad.

Vad andra trimestern screening visar

Efter att ha kommit till ultraljudet kan framtida mamma räkna med sådan information:

  • placentans tillstånd
  • Finns det några avvikelser i livmoderhalsen och bilagorna?
  • mängden fostervätska;
  • fostrets placering i livmodern;
  • fostrets storlek (volymen av bröstet, buken, huvudet, längden på ryggraden och benen);
  • hur huvudorganet i nervsystemet utvecklas - hjärnan och ryggmärgen;
  • hur ansiktsbenen, ögonen, näsan utvecklas;
  • tillstånd av hjärtat och kärlsystemet;
  • huruvida de inre organen utvecklas ordentligt.

Var noga med att göra en andra screening för kvinnor i riskzonen:

  • föräldrar som är släktingar
  • led en infektionssjukdom under dräktighet;
  • Föräldrar som har en genetisk sjukdom i sin familj
  • om en kvinna har haft ett fall av förlossning och spontan abort
  • om barn med psykiska, nervösa, genetiska patologier föddes i familjen;
  • om någon störning detekteras vid den första screeningen.

Hur man förbereder sig för studien

Efter den första testningen är det osannolikt att den andra screeningen under graviditeten blir ett oväntat förfarande.

Förberedelser för det är nödvändigt, som för första gången:

  • dagen innan bloddonation är det nödvändigt att avstå från att äta feta, kryddiga, stekta livsmedel;
  • ta blod på en tom mage och drick bara vatten med stark törst;
  • Undvik stress och ångest, vilket kan påverka resultatet negativt.

Ultraljud utförd utan särskild träning. Det har ingen kontraindikationer, smärtfri och icke-invasiv. Ultraljudsdiagnostik för prenatal screening anses vara en modern, mycket informativ och säker metod, som gör det möjligt att undersöka moderns och barnets tillstånd.

Gravid ligger på soffan. Läkaren smiter magen med gel och utför forskning med en speciell sensor genom huden. Avkodning och resultat som patienten mottar efter några minuter.

Vad ingår 2 screening

Den andra screeningen indikerar närvaron eller frånvaron av risker för att ha en bebis med kromosomala defekter. Den främsta uppgiften att prenatal screening är att identifiera mammor som riskerar att få ett barn med funktionshinder och undersöka dem noga, till exempel invasivt. Enligt resultaten av den fördjupade undersökningen ska behandling ordineras eller artificiell abort föreslås.

Den andra screeningen kallas trippel, eftersom den innehåller 3 indikatorer:

  • Alfa-fetoprotein (eller ACE) är ett protein som producerats i lever och mag-tarmkanalen i embryot sedan 3 veckor. Det ansvarar för att transportera näringsämnen och skydda fostret från östrogener som produceras av moderorganismen för eget skydd.
  • Choriongonadotropin (CG) - ett hormon som syntetiseras aktivt av chorionvävnaderna efter embryonal implantation. Det anses vara en viktig indikator på den hälsosamma graviditeten, som reglerar kvinnliga hormoner. För den första screeningen är studien av nivån av P-subenheten av CG karakteristisk, eftersom den 10: e veckan ökar sitt antal till maximalt och sedan gradvis minskar. Under den andra screeningsperioden studeras β-underenheter och CG lika.
  • Fri estriol är ett hormon som syntetiseras av barnets lever och binjurar. Det påverkar livmoderns tillstånd, blodcirkulationen i blodet och funktionen hos de kvinnliga bröstkörtlarna.

I moderna laboratorier hos en gravid kvinna kan en ytterligare analys göras, vilket avslöjar mängden inhibin A. Detta är ett kvinnligt hormon vars indikatorer beror på graviditetens varaktighet och fostrets allmänna tillstånd.

Normala veckopriser och avkodning

Vid tolkning av de tester som gjorts under screening beaktas externa faktorer, graviditeten hos den gravida patienten, hennes dåliga vanor.

Screening 2 trimesters: när gör den andra screeningen

Om resultaten av den andra studien är positiva, då är embryot helt friskt, har inga genetiska patologier, känns bra, om det är negativt, så lider barnet troligtvis en allvarlig sjukdom. Efter att ha bestämt sjukdomen accepterar doktorn antingen intrauterin behandling av en liten patient eller artificiellt orsakar för tidigt arbete. Det innebär att screening för 2: a trimestern under graviditeten kan kallas ett ansvarsfullt och viktigt förfarande, vilket inte bör tas lätt och slarvigt.

Vad är syftet med 2 screening under graviditeten?

För närvarande rekommenderar gynekologer alla gravida kvinnor att genomgå den första och andra screeningen för att snabbt upptäcka genetiska avvikelser i embryot. Varje framtida mamma hoppas att hennes älskade och efterlängtade baby växer och utvecklas korrekt, har inga hemska sjukdomar. Men tyvärr är inte bara starka och friska barn födda, utan också barn med svåra och obotliga patologier.

Screening anses vara den mest exakta undersökningen, vars resultat kan lita på.

Screening 2 trimester under graviditeten gör det möjligt att upptäcka fostrets missbildningar, som inte kan skilja sig under den första studien, för att bekräfta eller neka diagnosen som gjordes under första trimestern för att identifiera fysiska avvikelser hos barnet.

Hur utförs den andra screeningen under graviditeten?

När den 18: e och 20: e graviditetsveckan kommer, råder läkare patienter att genomgå 2 screening och ultraljud. Undersökningen utnämns under denna graviditetsperiod av en anledning, eftersom det är just nu lämpligt att studera embryot. Den första screeningen, som genomfördes i mitten av graviditetens första trimester, ger inte korrekt information om barnets fysiska tillstånd i livmodern, men visar bara hur väl den embryonala utvecklingen fortskrider. Men den andra screeningen och ultraljudet i vecka 20 kan vara för gynekologen mycket värdefulla uppgifter om fostrets hälsa. Efter att ha fått negativa resultat från studien erbjuder läkaren två alternativ för ytterligare åtgärder: antingen att födda ett sjukt barn eller, innan det är för sent, att komma överens om abort. Översatt från engelska, screening är screening, det vill säga räkna sannolikheten att få barn med vissa avvikelser. Det mest populära screeningprogrammet är PRISCA, eller perinatal riskbedömning. Det innehåller vanligtvis tre studier.

  1. Biokemisk trippeltest. En gravid kvinna tar blod i blodet under graviditetens 2 trimester för att kontrollera innehållet i AFP-, hCG- och estriolmarkörer. AFP, eller alfa-fetoprotein, är ett protein som syntetiseras genom lever och matsmältningskanalen hos embryot. Humant hCG eller humant koriongonadotropin är ett hormon som produceras i embryonala membran, som endast är närvarande i blodet av gravida kvinnor. Könshormonet estol produceras av äggstockarnas follikelapparat. Det biokemiska testet gör det möjligt att bestämma sannolikheten för uppkomsten av sådana allvarliga kromosomala sjukdomar i embryot som Downs syndrom och Edwards syndrom. För en gravid kvinna är testet helt säkert, koncentrationen av AFP, hCG, estriol beräknas helt enkelt i blodet, ingen manipulation av kvinnans kropp utförs.
  2. Ultraljudsundersökning. Ultrasonografi inom ramen för screening utförs mer exakt och i detalj jämfört med konventionell ultraljud. En medicinsk specialist studerar mycket noggrant bilden av embryot på ultraljudsmaskinens monitor. En läkare kan finna i embryot både mindre fysiska defekter som lätt kan botas med hjälp av mediciner eller kirurgiska operationer, samt allvarliga utvecklingsanomalier som inte kan elimineras. Vanligtvis gör en ultraljudsskanning i den andra skärmen det lätt att diagnostisera en bråck i membranet, klumpfoten, klyvleppen, klyftgommen, förkortning av rörformiga ben, deformitet av fingrarna och många andra patologier.
  3. Cordocentesis. Denna procedur är inte en obligatorisk etapp i den andra screeningen. Men om ett blodprov och en ultraljudsskanning visar närvaron av vissa abnormiteter, rekommenderas det att leda till cordocentes trots allt. Operationen är ganska komplicerad, men det är hon som låter dig ta reda på vad som är fel med barnet i livmodern. En speciell nål sätts in i buken hos en gravid kvinna, genom vilken embryot blod tas från navelsträngen. Det samlade blodet skickas till laboratoriet för analys, enligt resultaten av vilka läkaren gör en noggrann diagnos av embryot. Men det måste sägas att cordocentes hänvisar till osäkra procedurer. Två av hundra kvinnor har ett missfall efter operationen. Ofta lämnar nålen sig bakom ett hematom, vilket emellertid snabbt löser sig. En kvinna i hundra efter proceduren är infekterad.

Vilka sjukdomar kan detekteras i embryot under den andra screeningen?

Många kvinnor undrar om det är nödvändigt att utföra 2 screening under graviditeten. Studien är ganska dyr. Men kommer pengarna att löna sig? Faktum är att screening av graviditetens andra trimester inte bör underskattas, eftersom det ger föräldrar viktig information om sitt barn som utvecklas i livmodern. Enligt studien beslutar familjen att lämna barnet eller ha abort. Om embryot är allvarligt och obotligt sjukt, är det bättre att inte tortera honom, utan att artificiellt avsluta graviditeten. Fram till slutet av andra trimestern är en abort fortfarande tillåtet. Vissa mödrar är oroade över den moraliska sidan av frågan. I det här fallet bör du tänka på hur svårt det är att höja och höja barn med funktionshinder. Föräldrarna accepterar att ta på sig denna börda för livet? Eller är det bättre att skjuta upp barnets födelse? Typiskt utförs andra trimesterns screening för att detektera sådana abnormiteter hos embryonutvecklingen: neuraltubfel, Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom.

  • Neurala rörets defekt. På den tjugonde dagen av intrauterin existens framträder en neuralplatta i embryot. Efter några dagar kollapsar det i ett rör - kärnan i centrala nervsystemet, inklusive hjärnan och ryggmärgen. Rörets form är mycket långsam, ibland är plattan inte helt stängd eller rätad. I detta fall förekommer allvarliga fosterskador: anencefali, cefalocele, meningocele. Anencefali, eller pseudocefali - frånvaron av hjärnhalvfrekvenserna, temporal och occipital delar av skallen. Medium och diencephalon deformerad, ögonbuktning, tunga onaturligt lång, nacke kort, övre del av huvudet istället för skalle täckt med tätt membran, prickat med blodkärl. Cephalocele, det vill säga uppdelningen av skallen - utmatningen från hjärnvävnaden ut genom defekterna i skallen. Meningocele - den mediana spinalanomali, där innehållet i ryggraden inte är helt stängt.
  • Down syndrom. Denna kromosomala sjukdom, även kallad trisomi, inträffar vid tidpunkten för uppfattningen. I en patient med ett embryo innehåller karyotypen inte 46 kromosomer, som i en frisk person, men 47. I Downs syndrom är det tjugo första paret av kromosomer faktiskt en trippel, inte ett par. En sådan genetisk abnormitet händer när ägget eller spermierna under befruktning bär en extra kromosom. Nyfödda med Downs syndrom har ett litet huvud, utplattat ansikte, deformerade öron, en platt näsa, sneda ögon, en kort nacke, alltid en öppen mun, korta extremiteter. Förekomsten av sjukdomen beror inte på ras, livsstil, hälsa, föräldrarnas ålder. Förutsäga och förhindra kromosomal mutation är omöjligt.
  • Edwards syndrom. Denna sjukdom, som Downs syndrom, uppträder vid uppfattningen, är resultatet av en förändring av karyotypen. Endast den extra tredje kromosomen ligger inte i den tjugoförsta, men i det artonde paret av kromosomer. Nyfödda barn med Edwards syndrom kännetecknas av svaghet, ömhet, brist på höjd och vikt. De ser för tidiga ut, men är födda sent. Sjuka barn har en kort brystben, deformerade revben, dislocated höfter, klumpfoot, vridna fingrar, papillom på huden. Spädbarn med Edwards syndrom har en specifik struktur av huvudet, de har låg panna, kort nacke, underutvecklade ögonbollar, utbuktning av huvudet, låga öron, deformerade öron, liten mun, klyvad läpp. I denna sjukdom, nästan alla system och organ funktionsfel, hjärtfel, tarmobstruktion, njursvikt, bråck i ljummen, fistlar i matstrupen, blåsdivertikula. Sjuka barn lever sällan till första födelsedagen.
  • Syndrom Patau. Denna sjukdom kännetecknas av närvaron av allvarliga medfödda missbildningar. Kroppsvikt hos nyfödda som har diagnostiserats med denna sjukdom överstiger inte 2,5 kg. Hos barn finns det störningar i utvecklingen av olika delar av centrala nervsystemet, måttlig mikrocefali, det visuella systemets sjukdomar (hornhinnans opacitet, kolobom, mikroftalmi, etc.), polydaktyly och nedsatt händerutveckling. Barn med Patau syndrom har ofta en sluttande låg panna, smala palpebrala sprickor, en bred näsbana och en djup näsbrygga, anomalier av auriklarna, en kort nacke, sprickor i himlen och överläppen. Mer än hälften av spädbarn lider av defekter i hjärtmuskelns utveckling - störningar i hjärtväggens utveckling är blodkärlens position vanliga. Vid barn diagnostiseras störningar i utvecklingen av bukspottskörtelvävnader, embryonbråck, fördubbling eller utvidgning av inre organ (mjälte, njurar etc.), missbildningar av reproduktionsorganen. Det kan finnas cyster, ökad lobulation av njurens kortikala vävnad. Anmärkningskaraktäristik för joint venture mental retardation. Sådana svåra utvecklingspatologier tillåter inte de flesta spädbarn (95%) med Patau syndrom att leva längre än flera veckor eller månader. I sällsynta fall är det möjligt att behålla livet för sådana patienter i flera år. I utvecklade länder finns det en tendens att förlänga barns livslängd med Patau syndrom till fem år.

Det är värt att notera att, även om ovanstående patologier är extremt sällsynta, är de markerade av listig och oförutsägbarhet. Förhindra kromosomala mutationer kan inte, de visas vid tidpunkten för uppfattningen, läker inte, försvinner inte på egen hand, förblir för livet. Sjuka barn kan inte leva helt, lida av sin egen inferioritet, bero på nära människor, är inaktiverade. Det dåliga är att det är en svår uppgift för medicinsk personal att diagnostisera kromosomala sjukdomar i embryon i livmodern.

Även om en andra screening av de mest exakta och moderna metoderna, är det inte alltid möjligt att leverera en pålitlig och definitiv diagnos. I de flesta fall berättar läkare helt enkelt sina föräldrar vilken procentandel som sannolikt kommer att ha ett barn med funktionshinder. Och familjen fattar redan beslut om att hålla graviditeten eller inte.

Hur lång är den andra screeningen?

Det är oerhört viktigt att inte missa tidpunkten för den andra screeningen. Vanligtvis rekommenderar läkare att patienter undersöks inte tidigare än 16 veckors graviditet, men senast 20 veckor. Om screening görs tidigt, så om en patologi finns i embryot är det inte så farligt att ha abort. Om vi ​​passerar undersökningen senare kan du få mer exakta och pålitliga resultat.

Medicinska experter anser att den bästa tiden för den andra screeningen är den 17: e och 19: e veckan av graviditeten. Vid denna tidpunkt är det lämpligt att studera embryotillståndet i livmodern, och det är fortfarande möjligt att artificiellt avsluta graviditeten.

Hur förbereder man sig för den andra screeningen?

Att förbereda sig för den andra screeningen är vanligtvis inte svårt, eftersom kvinnor redan har erfarenhet av den första undersökningen. Moraliskt kan det bara vara för mammor som inte fick uppmuntrande resultat under första trimesterns screening. Det är inte lätt att lindra ångest och förödande, men du måste försöka göra det. Före den andra undersökningen kan inte blåsan och tarmarna tömmas, organens fullhet med urin och avföring påverkar inte ultraljudsresultaten. Dagen innan screening, produkter som kan orsaka allergier bör uteslutas från menyn: citrusfrukter, choklad. På bloddonationsdagen för analys ska du svälta, eftersom en måltid kan göra falska laboratorieresultat.

Hur bestäms diagnosen av det andra screeningsresultatet?

Screening 2 trimester under graviditeten utförs på en dag. Efter undersökningen förbereder läkare testresultat i flera veckor. Som ett resultat faller en medicinsk rapport som består av en ganska imponerande lista över digitala data i föräldrarnas händer, vilket inte är lätt för en oförinformerad person att förstå. Med vilka siffror avviker från normala värden bestämmer läkare vilken typ av sjukdom embryot lider i livmodern. Överdriven eller otillräcklig mängd AFP, hCG eller estriol i moderns blod indikerar en specifik fostrets abnormala utveckling. De normala resultaten av screening 2 och ultraljud bör vara enligt följande:

16 veckors graviditet

  1. Germ Weight - 100 g
  2. Kroppslängden är 11,6 cm.
  3. Smalomkrets - 88 - 116 mm.
  4. Huvudomkretsen - 112 - 136 mm.
  5. Frontal-occipital storlek - 41 - 49 mm.
  6. Biparietalstorleken är 31 - 37 mm.
  7. Benets benlängd är 15-21 mm.
  8. Höftbenets längd är 17-23 mm.
  9. Längden på benets underarm - 12-18 mm.
  10. Benens längd är 15-21 mm.
  11. Fostervätskindexet är 121.
  12. Innehållet av humant choriongonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innehållet av alfa-fetoprotein är 34,4 IE / ml.
  14. Innehållet av östol är 4,9 - 22,7 nmol / l.

17 veckor av graviditeten

  • Tjockvikt - 140 g
  • Kroppslängd - 13 cm.
  • Smalomkrets - 93 - 131 mm.
  • Huvudomkretsen - 121 - 149 mm.
  • Frontal-occipital storlek - 46 - 54 mm.
  • Biparietalstorleken är 34 - 42 mm.
  • Benets benlängd är 17-25 mm.
  • Höftbenets längd är 20-28 mm.
  • Längden på underbenets ben - 15 - 21 mm.
  • Benens längd är 17-25 mm.
  • Fosterindexet är 127.
  • Innehållet av humant choriongonadotropin - 10 - 35 tusen.
  • Innehållet av alfa-fetoprotein är 39 IE / ml.
  • Innehållet av östol - 5,2 - 23,1 nmol / l.

18 veckors graviditet

  1. Tjockvikt - 190 g
  2. Kroppslängden är 14,2 cm.
  3. Smalomkrets - 104 - 144 mm.
  4. Huvudomkretsen - 131 - 161 mm.
  5. Förekomst och occipitalstorlek - 49 - 59 mm.
  6. Biparietalstorlek - 37 - 47 mm.
  7. Benets benlängd är 20-28 mm.
  8. Höftbenets längd är 23-31 mm.
  9. Underbenets längd - 17 - 23 mm.
  10. Benens längd på axeln - 20 - 28 mm.
  11. Fostervätskindexet är 133.
  12. Innehållet av humant choriongonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innehållet av alfa-fetoprotein är 44,2 IE / ml.
  14. Innehållet av östol är 5,6 - 29,7 nmol / l.

19 veckors graviditet

  • Tjockvikt - 240 g
  • Kroppslängd - 15,3 cm.
  • Smalomkrets - 114 - 154 mm.
  • Huvudomkretsen - 142 - 174 mm.
  • Frontal-occipital storlek - 53 - 63 mm.
  • Biparietalstorleken är 41 - 49 mm.
  • Benets benlängd är 23-31 mm.
  • Höftbenets längd är 26-34 mm.
  • Längden på underbenets ben - 20 - 26 mm.
  • Benens längd är 23-31 mm.
  • Fostervätskindexet är 137.
  • Innehållet av humant choriongonadotropin - 10 - 35 tusen.
  • Innehållet av alfa-fetoprotein är 50,2 IE / ml.
  • Innehållet av östol är 6,6 - 38,5 nmol / l.

20 veckors graviditet

  1. Germ Weight - 300 g
  2. Kroppslängd - 16,4 cm.
  3. Smalomkrets - 124 - 164 mm.
  4. Huvudomkretsen - 154 - 186 mm.
  5. Pannan och occipitalstorlek - 56 - 68 mm.
  6. Biparietalstorleken är 43 - 53 mm.
  7. Benets benlängd är 26-34 mm.
  8. Höftbenets längd är 29 - 37 mm.
  9. Underbenets längd - 22 - 29 mm.
  10. Benens längd är 26-34 mm.
  11. Fostervätskindexet är 141.
  12. Innehållet av humant choriongonadotropin - 10 - 35 tusen.
  13. Innehållet av alfa-fetoprotein är 57 IE / ml.
  14. Innehållet av östol - 7,3 - 45,5 nmol / l.

Om fostret har Downs syndrom är hCG-halten i blodet hos en gravid kvinna hög, och AFP och östol är låga. I Edwards syndrom ligger koncentrationen av alla ämnen under normala. Med en defekt i neuralröret är koronisk gonadotropin normalt och östol och alfa-fetoprotein är höga. Ett högt innehåll av AFP kan också innebära en utvecklingsstörning i ryggmärgsembryonet och en låg Meckel-Gruber sirap, levernekros, occipitalbråck, spina bifida. Om koncentrationen av östol i blodet är mycket låg, då är ett missfall sannolikt. Men med ett negativt resultat av studien försvinner föräldrarna inte. Läkare, när de gör 2 screening under graviditeten, varnar för att det är omöjligt att göra en 100% noggrann diagnos. Det händer att kvinnor trots främmande prognos för läkare producerar friska och fullvärdiga barn.

Varför ger screening i andra trimestern ibland falska resultat?

Läkare är också människor, och de gör ibland misstag. När en diagnos görs styrs doktorn av normens numeriska indikatorer, men kvinnornas kropp är annorlunda, och även signifikanta förändringar i blodets nivåer av AFP, hCG, visar inte östol alltid patologi. Du bör inte försöka förstå resultaten av undersökningen själv, än mindre diagnostisera i livmodern. Det är bättre att överlämna detta yrke till gynekologen. Att avkoda resultaten från den andra screeningen är inte lätt, och en erfaren medicinsk specialist kan se hela situationen vid en blick på siffrorna. Det händer dock sällan att en studie visar felaktiga resultat på grund av vissa skäl. Därför måste doktorn, innan en screening utförs, ifrågasätta patienten och ifrågasätta eventuella faktorer som påverkar undersökningsresultatets trovärdighet. Ett falskt resultat är möjligt i följande fall:

  • med flera graviditeter
  • vid uppfattning av IVF;
  • med fetma eller omvänt undervikt
  • diabetes;
  • i fel graviditetstid.

Ska jag göra screening för 2 trimester?

Att passera den andra screeningen eller inte är ett rent personligt beslut. Den framtida mamman bör ta det själv.

Ibland är motviljan att genomgå screening för 2 trimester associerade med interna upplevelser. Dessa erfarenheter kan vara av en anledning, eftersom det händer att screeningsstudier ger felaktiga resultat och identifierar hot mot utvecklingen av patologier i fostret, vilket utvecklas ganska normalt.

Falska resultat gör framtida mamma nervös och angelägen om barnet under resten av perioden att bära den. Och detta leder i sin tur till en negativ graviditet och kan påverka framtida mamma och fostrets hälsa. Lyckligtvis är situationen inte alls hopplös. Om en gravid kvinna är rädd för invasiva diagnostiska metoder som ger mest tillförlitliga uppgifter om förekomst eller frånvaro av abnormiteter, kan hon tillgripa säkra, icke-invasiva prenatala DNA-test.

Om en kvinna inte hamnar i riskgruppen eller har inga komplikationer under graviditeten, erbjuder den ledande läkaren endast ett ultraljudsförfarande. I Ryssland övas inte den andra screeningen i ungefär två år. Frånvaron av negativa resultat i första trimestern garanterar emellertid inte att det finns några risker under andra trimestern. Det är självklart olämpligt att tilldela ytterligare test till varje kvinna som förväntar sig ett barn. Detta får bara kvinnor att oroa sig och slösa bort familje pengar.

Familjens val, om resultaten av 2 screening och ultraljud var dåliga, är små: att rädda det sjuka barnets liv eller godkänna abort av medicinska skäl, medan termen fortfarande tillåter denna operation. Ett sådant beslut kan inte betraktas som ett moraliskt brott, eftersom skälen är ganska rimliga. En familj som på grund av moraliska eller materiella skäl inte kan ta hand om ett barn med allvarliga funktionshinder, kommer att kunna förbereda sig för en ny graviditet i framtiden och föda ett friskt barn. Det är mycket mer rimligt än att sätta dig själv och ett litet liv på provet.

Det finns också familjer som behandlar barnet som en gudomlig gåva, så det spelar ingen roll hur det är födt. För sådana par är abort en ännu större katastrof än ett barns födelse med patologier. Därför kan familjer som är glada att ge sina kärlek och skydd till en bebis, vägra avskärning utan rädsla.

Under alla omständigheter måste slutsatsen ske nyktert och inte under påverkan av känslor. Om du är i tvivel om en andra trimesterscreening är nödvändig och när du ska genomgå en undersökning, är det bäst att konsultera din läkare baserat på data från tidigare tester.

När behöver du göra 2 screening?

Om en kvinna känner sig bra, går inte graviditeten med komplikationer, så är det inte nödvändigt att göra en andra screening. Men om den förväntade mamman vill genomgå en undersökning för att försäkra sig om att allt är i ordning med det dyrbara barnet i magen, så har läkarna ingen rätt att vägra henne. Men det finns en kategori av gravida kvinnor som inte kan ignorera andra trimesterns screening, eftersom risken för svåra utvecklingsfel i deras embryon är hög. Var noga med att skicka examensmödrarna:

  1. över 35 år gammal;
  2. har en dålig ärftlighet
  3. återhämtad virussjukdom i tidig graviditet;
  4. gift med en nära släkting
  5. beroende av droger
  6. missbruk av alkohol
  7. arbetar i farliga förhållanden
  8. tar potenta läkemedel
  9. tidigare utfört en abort;
  10. överlevde ett missfall eller ett dött barns födelse.

Användbar information för gravida kvinnor. rastreringar

Det finns ett antal studier genom vilka risken för att få ett barn med sådana sjukdomar som Downs syndrom, Edwards syndrom och brutala utvecklingsfel, detekteras i de tidiga graviditetsstadierna. Vi pratar om prenatal screening.

Vad är det här?

Av alla undersökta förväntade mammor avslöjade en grupp kvinnor vars resultat skiljer sig avsevärt från normen. Detta tyder på att deras foster är mer benägna att ha några patologier eller defekter än de andra. Prenatal screening är ett komplex av studier som syftar till att identifiera utvecklingsanomalier eller bristfälliga missbildningar.

Komplexet omfattar:

Biokemisk screening - ett blodprov för att bestämma närvaron i blodet av specifika ämnen ("markörer") som förändras i vissa patologier, såsom Downs syndrom, Edwards och neurala rörutvecklingsfel. I sig är biokemisk screening endast en bekräftelse på sannolikheten, men inte en diagnos. Därför görs ytterligare forskning med den;

Ultraljudsscreening (ultraljud) - utförs i varje trimester av graviditeten och låter dig identifiera de flesta anatomiska defekterna och onormal utveckling av barnet. Prenatal screening består av flera steg, var och en är viktigt eftersom det ger information om barnets utveckling och eventuella problem.

Riskfaktorer för utveckling av patologi hos födda barn:

- Åldern för kvinnan är mer än 35 år gammal;

- Förekomsten av minst två spontana aborter i tidig graviditet.

- Använd före graviditeten eller i de tidiga stadierna av graviditeten ett antal farmakologiska preparat;

- bakteriella virusinfektioner som överförs av den framtida mamman

- Förekomsten i familjen hos ett barn med genetiskt bekräftat Downs syndrom, andra kromosomala sjukdomar, medfödda missbildningar.

- familjevagn av kromosomala abnormiteter

- ärftliga sjukdomar i nästa släkting

- strålningsexponering eller andra skadliga effekter på en av makarna före uppfattningen.

Första trimesterundersökningarna

"Dubbel test"

Gick från den 10: e till den 14: e gravidveckan (den optimala tiden är från 11: e till 13: e veckan)

- Ultraljudsundersökning, under vilken huvudparametrarna mäts: coccyxstorlek (CTE) och krageytans tjocklek (PTD). En TVP på mer än 3 mm kan indikera eventuellt nedsatt fosterutveckling. Ytterligare forskning krävs för att bekräfta (eller motbevisa). Screening är endast informativ när fetal CTE är lika med eller större än 45,85 mm.

- Biokemisk screening:

- blodprov för hCG

Det är nödvändigt att starta undersökningen med ultraljudsscreening, eftersom de erhållna indikatorerna kan avslöja faktorer som gör icke-informativa resultat av biokemi, till exempel mer exakta graviditetsperioder (inte motsvarande 11-13 veckor), multipel graviditet, problem med graviditetens utveckling (till exempel stopp). De data som erhållits under ultraljudet kommer att användas för att beräkna riskerna i både första och andra trimestern av graviditeten.

Om ultraljudets resultat motsvarar den önskade tidsramen, kan biokemisk screening göras (donera blod). Den optimala tiden för detta är densamma som för ultraljud, 11-13 veckor. Det är viktigt att hålla sig inom denna tid. Klyftan mellan ultraljudsscreening och biokemi bör vara högst 3 dagar.

Vad undersöker biokemisk screening?

- Den fria underenheten av humant korionhormon (hCG)

- PAPPA-A-relaterat graviditetsprotein A.

Hormonet hCG produceras av cellerna i det embryonala skalet (korion). Det är tack vare analysen av hCG att graviditet kan bestämmas redan på 6-10: e dagen efter befruktning. Nivån på detta hormon i första trimestern ökar och når sitt maximala antal vid 10-12: e veckan. Vidare minskar det gradvis och förblir konstant under andra halvan av graviditeten.

Hormonet hCG består av två enheter (alfa och beta). Av dessa är en unik beta som används vid diagnosen.

Om nivån på beta-hCG är förhöjd kan detta indikera:

- Multipel graviditet (hCG-norm ökar i proportion till antalet frukter).

- Downsyndrom och några andra patologier

- diabetes i framtida mamma

- Felaktigt fastställd graviditetsperiod.

Om nivån av beta-hCG sänks kan detta indikera:

- Förekomsten av ektopisk graviditet

- icke-utvecklande graviditet eller hotet om spontan abort

- Fördröja utvecklingen av det framtida barnet

- Fosterdöd (i andra och tredje trimestern av graviditeten).

NORMOR AV HCG I BLOD SERUM

HCG-nivå under graviditeten Norm hCG, honung / ml

1- 2: a 25- 300

Andra veckan 1500-5000

3: e veckan 10000-3000

4: e femte veckan 20.000-1.000.000

5: e veckan 50000-200000

6-7e veckan 50000 200000

7-8e veckan 20000-200000

8: e nionde veckan 20.000-1.000.000

9-10: e veckan 20.000-95.000

11-12 veckan 20000-90000

13-14 veckan 15000-60000

15-25 veckan 10000-35000

26- 37e veckan 10000-60000

PAPP-A (PAPP-A) är ett protein som modulerar immunförsvaret hos moderorganismen och är en av de faktorer som säkerställer placentans funktion. Analysen utförs under graviditetens första trimester.

En minskning av PAPP-A indikerar sannolikheten:

- fostrets kromosomala abnormiteter

- Downs syndrom, Edwards, Corneli de Lange;

- hotet om missfall eller avslutad graviditet

NORMER AV RAWR-A I BLOD SERUM

Vecka med graviditet Norma PAPP-A, honung / ml

8: e-9: e veckan 0,17-1,54

9: e-10: e veckan 0,32-2,42

10: e-11: e veckan 0,46-3,73

11: e 12: e veckan 0,7-4,76

12-13: e veckan 1,03-6,01

13-14 veckan 1,47-8,54

MoM - för att beräkna riskindikatorer är det inte de specifika data som erhållits, men den så kallade MoM. Detta är en koefficient som anger graden av avvikelse från värdet av en eller annan indikator på prenatal screening från medelvärdet (medianen) under graviditeten.

Det beräknas med följande formel:

MoM = serumvärde dividerat med indikatorens medianvärde för en given gestationsålder

Normen är värdet av indexet nära ett.

Det finns ett antal faktorer som kan påverka värdet av de erhållna indikatorerna:

medicinering

diabetes mellitus i den framtida moderns historia

- Uppkomsten av graviditet som ett resultat av IVF.

Därför använder läkare vid beräkningen av risker MoM-värdet som är anpassat för alla funktioner och faktorer.

Hastigheten för MoM varierar från 0,5 till 2,5. Och vid multipelgraviditeter upp till 3,5 MoM.

Beroende på de erhållna resultaten kommer det att vara klart om den förväntade mamman är utsatt för kromosomala patologier eller inte. Om så är fallet kommer läkaren att råda dig att bedriva ytterligare forskning.

Oroa dig inte i förväg om du har ordinerats en andra trimesterns screening, det rekommenderas för alla gravida kvinnor, oavsett resultatet av undersökningens första steg. Bättre säker än förlåt!

Andra Trimesterundersökningar

"Trippeltest"

Gick från den 16: e till den 20: e gravidveckan (optimal tid från 16: e till 18: e veckan)

Kombinerad screening

- Ultraljudsundersökning (med användning av data som erhållits under första trimestern).

- Biokemisk screening:

blodprov för AFP

- choriongonadotropin (hCG)

Den andra screeningen syftar också till att identifiera graden av risk att ha ett barn med Downs syndrom, Edwards, utvecklingsfel hos neurala rör och andra avvikelser. Under den andra screeningen utförs studier på moderkroppens hormon och hormonet på fostrets lever, som också bär den nödvändiga informationen om barnets utveckling.

Alfa-fetoprotein (AFP) är ett protein som är närvarande i barnets blod i de tidiga stadierna av embryonal utveckling. Det produceras i fostrets lever och mag-tarmkanalen. Alfa-fetoproteins verkan syftar till att skydda fostret från moderns immunsystem.

Ökningen i nivån på AFP indikerar sannolikheten för existens:

- missbildning av det fosterala nervsystemet (anencefali, spina bifida)

Meckel syndrom (symptom-occipitalt kranbråck);

- esophagus atresi (intracellulär utveckling, när fostrets esofagus slutar blind, utan att nå magen (barnet kan inte äta genom munnen);

- Fostrets främre bukvägg misslyckades

- Fetal levernekros på grund av virusinfektion.

Att sänka nivån på AFP föreslår:

- DownaTrisomy 21 syndrom (efter 10 veckors graviditet);

- Edwardsatrisomy 18 syndrom;

- Felaktig definierad graviditetsperiod (längre än vad som är nödvändigt för studien).

NORMS AFP I BLOD SERUM

Graviditetsvecka: AFP-nivå, U / ml

0-12: e evuyu syra, vitaminer. Gynekologen sa att nivån av PAPP är under genomsnittet ((Väntar på en mening från en genetiker ((

Screening för 2 trimester: datum och normer

Så, det eftertraktade testet med två remsor sätts i kuvertet "för kommande generationer", graviditeten bekräftas på ultraljud, varje vecka måste du gå till ett kvinnligt samråd med testkärl... Gradvis börjar den framtida mammen vänja sig vid en ovanlig rutin där hon redan är ansvarig för två eller för tre).

Efter forskning under första trimestern tycks det lugna sig och slappna av lite, men det var inte där: läkaren sa att efter en månad skulle blodprovet för hormoner och ultraljud upprepas. Varför behövs denna andra screening?

Vad är det

Först en del terminologi. Screening är ett ord av engelska ursprung, i översättning betyder det "siktning", "sortering", "urval". I medicin innebär screening mass och relativt enkla undersökningar av stora grupper av människor för att identifiera risken för att utveckla vissa sjukdomar (riskgrupper).

Prenatal på latin betyder "prenatal". Termen "prenatal" kan endast tillämpas på perioden för intrauterin utveckling av fostret (före födseln) och bör inte förväxlas med liknande men med en annan mening, ordet "perinatal" - en tidsperiod som kombinerar:

  • fosterutveckling som börjar vid 22 veckor av intrauterint liv före födseln;
  • den faktiska perioden av förlossning
  • De första 7 dagarna (168 timmar) av det nyfödda livets liv;

Trimester - lika med tre månaders tidsintervall. Normal graviditet hos en person varar normalt 38-42 veckor. Det finns tre trimester:

  • I - 1-13 vecka;
  • II - 14-26 vecka;
  • III - från vecka 27 och före födseln.

Prenatal screening av andra trimestern är en uppsättning undersökningar som måste slutföras på 15-22 veckor för att bestämma sannolikheten för riskerna med ärftliga och genetiska sjukdomar hos fostret. För att göra detta, använd två komplementära test:

  • Ultraljudsundersökning i II-trimestern (ultraljud II) - planerad, obligatorisk för alla;
  • Ett blodprov för specifikt graviditet (från latinska graviditas - graviditet) hormoner (biokemisk screening av andra trimestern - BCS-II eller "trippeltest") - utförs när det anges.

Prenatal screening protokollet utvecklades av International Fetal Medicine Foundation (FMF) och används över hela världen. Screeningen av andra trimestern har genomförts i Ryssland i över 20 år. Den första screeningen är lite "yngre", började träna i början av nollåren. Under undersökningen under andra trimestern beaktas alltid BH-screening och ultraljudsdata som utförs vid 11-13 veckor.

Till skillnad från första trimestern undersökas BCS-II och ultraljud II vid olika graviditetsveckor.

Med utvecklingen av teknik i familjeplaneringscentrum och privata kliniker istället för den vanliga tvådimensionella ultraljuden används 3D-enheter i allt större utsträckning som ger en tredimensionell bild (hjälper till att bättre bedöma fostrets anatomi) och till och med 4D (en tredimensionell bild).

Forskning behöver

Under graviditetens nio månader, från ett befruktat ägg-zygot bildas ett komplext självreglerande system bestående av fostret och placentan. Det förenar omkring hundra biljoner (!) Celler som dör och förnyar, bildar organ och system som kontinuerligt interagerar med varandra och med en gravid kvinnas kropp.

Denna fantastiska multicellulära organism genom den framtida mamman påverkas ständigt av många faktorer i den externa och interna miljön i olika kombinationer. Därför är varje graviditet även med ett par föräldrar unik och enstaka.

Embryot som är i färd med sin individuella utveckling i livmodern (i processen med ontogenes) förändras kontinuerligt och upprepar hela vägen för djurlivets utveckling på planeten Jorden: På vissa stadier liknar den en fisk, då en ödla, även en svans. Endast vid slutet av den 8: e gravidveckan blir embryot fostret: alla större organ och system har redan bildats i allmänhet, men deras struktur är fortfarande mycket annorlunda än vad en heltidsfödd bör ha.

Ibland misslyckas programmet för ontogenes. Faktum är att det inte är så sällsynt, men brukar kvinnan inte ens misstänka att hon är gravid: helt enkelt kom de följande männen lite tidigare eller lite senare än den vanliga perioden. Detta händer med mycket grova kränkningar av embryos arveliga struktur, oftast med förändringar i hela kromosomuppsättningar - polyploidier.

Den normala kromosomsatsen (karyotyp) hos en person består av 22 par kromosomer: 44 "bitar" av autosomer (somatiska kromosomer) och ett par könskromosomer: XX hos kvinnor och XY hos män. Den fullständiga sammansättningen av den normala karyotypen registreras "46, XX" eller "46, XY".

Förändringar i embryos genetiska material kan vara mindre allvarliga: det finns en defekt gen (en liten del av kromosomen) eller en extra kromosom i cellkärnan (trisomi). Ibland är karyotypen vanligtvis normal, men embryonperioden har påverkats av någon negativ faktor som orsakade skador på fostrets vävnader. I sådana situationer fortsätter graviditeten att utvecklas, men avvikelser bildar sig i den normala utvecklingen av system och organ.

Screeningundersökningar av framtida mammor utförs för att identifiera dessa avvikelser i rätt tid och ge kvinnan och hennes familj möjlighet att välja ytterligare åtgärder.

Huvudsyftet med den andra screeningen:

  • klargöra risken att utveckla fostrets trisomi vid 13, 18 och 21 par kromosomer (Patau, Edwards och Downs syndrom);
  • bedöma sannolikheten för bildande av anomalier i nervsystemet (ryggbrus, anencefali);
  • att bedöma fostrets allmänna tillstånd (beroende på huvudets, kroppens, extremiteternas, gestationsperioden) markörstorlek
  • identifiera eventuella abnormiteter i tillståndet av fostervätska, placenta, livmoderväggar och livmoderhalscancer.

Särskild uppmärksamhet ägnas åt identifieringen av Downs syndrom. Utseendet på ytterligare 13 eller 18 kromosomer och neurologiens patologi manifesteras inte bara av abnormiteter i blodprovet utan också av de organiska defekterna som kan detekteras av en expert ultraljud. I Downs syndrom kan fostret inte ha brutna abnormaliteter hos anatomin, och det är omöjligt att bedöma intellekt och kognitiva funktioner i utero. Därför spelar den andra biokemiska screeningen en viktig roll i fall av misstänkt trisomi 21 autosomer.

datum

BCS-II och ultraljud II utförs vid olika tidpunkter. Den andra biokemiska screeningen kallas också "trippeltestet". Den optimala tiden för dess passage är perioden från början av vecka 16 till dag 6 i vecka 18. Med start från 19 veckor av hormoner, som bestäms under det andra testet (fri östriol, humant koriongonadotropin, och alfa-fetoprotein), börjar även syntetiseras av placenta och lever deras ofödda barn nivå varierar och kan snedvrida resultaten.

Den föredragna tidsperioden för den andra ultraljuden är en gestation på 19-20 veckor. En ultraljudsskanning är tillåten senare, före 24 veckor, men det är lämpligt att träffa tidsfristerna 21-22 veckor. På den tiden redan väl kan du se anatomi fostret och att identifiera brutto (oförenlig med liv eller orsaka funktionshinder av barnet) missbildningar, såsom anencefali (inga stora hjärnan), osteogenesis imperfecta (i livmodern på grund av onormal benskörhet bildade flera frakturer) och avsluta en graviditet av medicinska skäl.

Om upptäckt en hög risk för trisomi 21 par kromosomer (Downs syndrom), har fortfarande tid att med samtycke av föräldrarna, kan läkarna genomföra amniocentes (för att erhålla fetala celler från fostervatten) och räkna antalet kromosomer.

Till 22 veckor utförs medicinsk abort, i senare perioder är det nödvändigt att tillgripa inducerat arbete, vilket är värre för kvinnan och hennes reproduktiva hälsa.

Vad tittar på?

Det har redan nämnts att den andra screeningen kan bestå av ett (ultraljud) eller två procedurer (ultraljud och BCS). När man genomför två undersökningar talar om den kombinerade screeningen av II-trimestern, ingår det även att konsultera en doktorgenetik för att tolka resultaten.

När ultraljud II trimester utvärderar:

  • Hur många foster är i livmodern, är hjärtat slår, hjärtfrekvensen, vilken del (huvud eller byte) är fostret vänd mot födelsekanalen (huvud eller bäckenpresentation). Om en gravid kvinna har tvillingar, utförs alla ytterligare studier nödvändigtvis för varje foster, mer uppmärksamhet ägnas åt placentans struktur (eller placenta).
  • Parametrarna hos fostret (kallat fetometri), för denna åtgärd:
    1. Fostrets huvud mellan bultarna i parietalbenen (biparietalstorlek - BPR); Avståndet mellan de främsta hörnen av pannan och nacken (frontal-occipital storlek - LZR);
    2. huvudomkrets och buk;
    3. dimensioner av armarna och benens långa rörformiga ben (lårben, bröstbenet, benben och underarm). Ultraljudsläkaren jämför mätningarna med normen på specialbord och gör en slutsats om utvecklingen av det ofödda barnet (såvitt det är proportionellt och motsvarar graviditetsperioden) och bestämmer fostrets uppskattade vikt.

Med hjälp av fetometri hos en bebis är det möjligt att upptäcka utvecklingsfördröjning eller misstänka nederlag i vissa sjukdomar hos moderen (till exempel i diabetes mellitus). Dessa uppgifter hjälper till att ordinera nödvändig behandling i tid och undvika ytterligare komplikationer om graviditeten fortskrider.

  • Fostrets anatomi. Överensstämmelsen med de interna organen med normen utvärderas fullständigt. Det tar inte bara hänsyn till de specifika dimensionerna utan även kvaliteten på visualisering på ultraljudskärmen, det allmänna tillståndet, relationerna, proportionaliteten. beräknad:
    1. ben i hjärnans hjärnhalvdel (frånvarande med anencefali)
    2. hjärnan som helhet och tillståndet av dess vätskebärande vägar (laterala ventriklar, stor cistern);
    3. ansiktsskalle (ögonkontakter, näsben, nasolabial triangel). Att minska näsbenens storlek är karakteristisk för Downs syndrom. Signalstörningarna i nasolabial triangelområdet indikerar spalt läpp och gom;
    4. hur lemmar bildas
    5. ryggrad: kontinuitet, ryggkotans form
    6. ljus;
    7. hjärta: antalet hjärtkamrar, deras förhållande.
    8. mag, tarmar, lever;
    9. integriteten i bukväggen - för att utesluta en navelsträngsbråck eller klyfta;
    10. njurar och urinblåsa - närvaro, storlek, struktur. Bilateral expansion av bäckenet - ett indirekt tecken på trisomi 21 par;
    11. strukturen hos de yttre genitala organen hjälper till att ta reda på barnets kön.

Under perioden 19-20 veckor som diagnostiseras många medfödda hjärtfel (defekter intrakardiell skärmar, hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom, anomalier ursprungs aorta och lungartären).

  • Biverkets tillstånd: om det finns tecken på hypertonus (hot om avbrott), fibroids. Om kvinnan tidigare hade en kejsarsnitt, kontrolleras området av postoperativt ärr noggrant, dess konsistens.
  • Den omfattande bedömningen av moderkakan innefattar:
    1. plats i livmodern i förhållande till den inre delen av födelsekanalen: idealiskt - högt på en av livmoderns väggar (främre eller bakre). Placentan kan lokaliseras vid gränsen till den inre delen av livmoderhalsen (lågt fäste) eller överlappa det (presentation). Med en ökning av graviditetens längd, efterbirthskiftet: lågt fäste ersätts med det vanliga, kan præsentationen omvandlas till lågt fäste.
    2. Tjockleken på placentalskivan (normen är ca 20 mm);
    3. struktur (vid 19-20 veckor - homogen);
    4. graden av mognad (vanligtvis i andra trimestern är noll)
    5. finns det tecken på avlägsnande
  • Navelsträng: tjocklek, hur många kärl (tre norm), blodflödeskvaliteten genom dem, eventuell närvaro av noder, tecken på rotation (förträngning) av navelsträngen;
  • Mängden fostervätska karakteriserar fostervätskaindexet (IAI). Norm motsvarar IAG 137-212 mm;
  • Tillståndet för den inre uppdelningen av födelsekanalen (livmoderhalsen i livmoderhalsen): livmoderhalsens inre livmoderhals är normalt stängd.

Enligt resultaten av allmän slutsats (slutsats) om överensstämmelse av fostret gestation, närvaron av kongenitala anomalier, placen manifestationer och cervikal inkompetens.

Den andra biokemiska screeningen görs för närvarande kostnadsfritt endast för gravida kvinnor i riskzonen. Tre markörer definieras:

  • Alpha-fetoprotein (AFP) är ett proteinliknande serumalbumin hos vuxna. Det deltar i transporten av ämnen i cellerna och skyddar fostret från moderns immunreaktioner. Endast hälften av fostergenerna till moderns kropp är "infödda". Den andra hälften överförs till fostret av fadern, den är "utomjordisk". Kroppen kämpar alltid med invandrare invasion (kom ihåg hur SARS var sjuk, virus har också gener), men under graviditeten undertrycker AFP fostrets immunförsvar så att avslag inte uppstår. Fostret börjar producera AFP så tidigt som 5 veckor efter befruktningen. Först sker det i äggula sac. Embryot utsöndrar AFP med urinen i fostervätskan, från vilket de absorberas i moderns blod för eliminering.

Efter 12 veckor reduceras ägglossningssäcken, AFP-syntes uppträder i fostrets lever och tarm. Vid vecka 16 når nivån av AFP koncentrationer som kan bestämmas genom diagnostiska metoder i moderns blod.

  • Den gemensamma mänskliga chorioniska gonadotropinen (hCG) är ett gravida graviditetshormon som syntetiseras av de organ som utvecklas med det ofödda barnet: fram till vecka 12 - korionen (föregångaren till efterbördan), från och med andra kvartalet - direkt placentan. Utanför graviditeten hos en frisk kvinna bildas inte detta hormon. Det är hans närvaro som visar apotekets graviditetstest. HCG säkerställer normal progression av graviditeten. Allmänt koriongonadotropin består av två fraktioner: a-hCG och p-hCG. Den fria subenheten av β-hCG har en högre koncentration i första trimestern, så det är β-hCG som bestäms vid den första screeningen. Vid 16-18 veckor bestäms den totala hCG.
  • Fri estriol före befruktning produceras av äggstockarna i en liten koncentration, har en låg biologisk aktivitet, utsöndras snabbt från kroppen. Under graviditeten ökar koncentrationen i kvinnans blod upprepade gånger på grund av syntes i placentan och fostrets lever. Detta hormon ger avslappning av livmoderkärlen, förbättrar uteroplacentalt blodflöde, stimulerar tillväxt och förgrening av bröstkörteln hos gravida kvinnor, förbereder sig på laktation.

Hur går det?

På det datum som utsetts av obstetrikern-gynekologen ger den gravida kvinnan blod från en ven för ett trippeltest. Efter analysen måste ett särskilt frågeformulär (frågeformulär) fyllas i, där du måste ange:

  • efternamn, namn, patronymic;
  • datum för bloduppsamling
  • ålder (obligatoriskt datum, månad och födelseår)
  • graviditetsålder vid tidpunkten för analysen
  • antalet frukter (singel graviditet, tvillingar);
  • kroppsvikt hos patienten vid tidpunkten för blodinsamling
  • ras (etnisk) identitet. Som regel tillhör den ryska federationens invånare, oavsett nationalitet, den europeiska etniska gruppen.

Men om den gravida kvinnan eller hennes föräldrar är från Mellanöstern, Sydostasien eller Afrika, kommer etniciteten att vara annorlunda.

  • om en gravid kvinna har typ I-diabetes och andra kroniska sjukdomar;
  • Har en gravid kvinna en nikotinberoende?
  • hur graviditeten inträffade (naturlig uppfattning eller IVF). Om hjälpmedelsproduktionsteknik användes måste du svara på en rad ytterligare frågor som läkare kommer att klargöra.

Alla enkätfrågor är inte sysslolös - svaren behövs för prenatal riskbedömning av patologi fostret en enskild patient, som beräknas med hjälp av specialiserade datorprogram som bygger på resultaten av alla de tester som helhet, inklusive ultraljuds data. Detta kallas kombinerad screening.

Det är nödvändigt att förstå och komma ihåg att screening endast bedömer sannolikheten, den möjliga risken att utveckla en särskild patologi i fostret och är inte en definitiv diagnos. För den mest fullständiga utvärderingen av resultaten av trippeltestet hålls ett samråd med en genetiker. BCS-II-data jämförs med den första studien (BCS-I och ultraljud vid 11-13 veckor).

Det är därför önskvärt att de första och andra screening biokemiska studierna genomfördes i samma laboratorium. Detta hjälper doktorn att dechiffrera resultaten.

Vid mottagningen på genetiken kan och borde du fråga läkaren om korrekta frågor om undersökningen, be att förklara oförståeliga termer. Att förstå syftet med och funktionerna för screening hjälper en gravid kvinna att korrekt bedöma problemet, reagerar tillräckligt på omständigheterna tillsammans med läkaren för att välja ytterligare taktik för graviditet. Om det behövs kan genetiker planera ett andra samråd efter den andra ultraljudsskanningen vid 19-20 veckor.

Den andra ultraljuden utförs transabdominalt (sensorn hos anordningen befinner sig på den främre bukväggen) i den bakre positionen. Studien ska utföras av en läkare som har en specialisering i prenatal diagnos.

Vem är ordinerad?

Ultraljudsundersökning under andra trimestern utförs för alla gravida kvinnor. Även i avsaknad av risk för medfödda missbildningar i fostret, är det nödvändigt att få en klar uppfattning om hur den utvecklas: hur det ökar i tillväxt och massa och hur proportionellt och synkront dess organ utvecklas.

Dessutom utvärderas livmodern och placenta, som från 24-25 veckan börjar omvandlas aktivt för att möta fostrets växande behov för näringsämnen och syre.

Till skillnad från den första screeningen, som är obligatorisk för alla gravida kvinnor, utförs biokemisk screening under andra trimestern för patienterna endast om det finns speciella indikationer:

  • "Dålig" första screening - dess resultat indikerade en risk för medfödd abnormitet;
  • familjemedlemmar har ärftliga sjukdomar;
  • Tidigare graviditeter hos en kvinna resulterade i att ett barn föddes med medfödda missbildningar och / eller ärftlig patologi (kromosomala och genetiska sjukdomar) eller abort utfördes i samband med identifiering av medfödda abnormiteter hos fostret.
  • närbesläktat äktenskap
  • Den gravida kvinnan har lidit en smittsam sjukdom; Den första screeningen kan dock vara "bra";
  • kvinnan hade tidigare haft missfall, särskilt på kort sikt
  • onkologisk sjukdom under graviditeten
  • I de tidiga stadierna av graviditeten tog en kvinna vissa mediciner (till exempel antikonvulsiva medel, lugnande medel, cytostatika, antibiotika) för vissa sjukdomar;
  • framtida mamma är 35+. Med ålder, äggens åldrande, är de mer benägna att bryta arvsmaterial.

Förberedelse för analys

Ett blodprov från en ven för ett trippeltest måste tas på en tom mage. Vanligtvis tar laboratorier blod för forskning på morgonen. Nattens sömnperiod blir den tid då du avstår från att äta. På morgonen i stället för frukost, drick ett glas vatten (inte te och inte kaffe) utan gas senast 30-40 minuter före proceduren. Om du måste ta provet vid en annan tid måste du observera "hungrig paus" i 5-6 timmar. Vid denna tid, uteslutna och alla drycker, utom vatten utan gas.

Det finns inget behov av att följa någon speciell diet före leverans, eftersom de hormoner som bestäms inte är direkt relaterade till metabolism. Men fortfarande lite värt att förbereda. Det är tillrådligt att inte äta mycket feta och stekta livsmedel (lard, shish kebab, pommes frites), avstå från att äta kakao och choklad, fisk och skaldjur samt citrusfrukter för en dag innan du tar blod från en ven.

Speciellt förberedelse för den andra screeningen är ultraljud inte nödvändigt. Under första trimestern, för en bra visualisering av embryot, utförs en ultraljudsskanning när moderns urinblåsa är full, för vilken du måste dricka mycket vatten och hålla kvar innan provet.

Under graviditetens andra trimester bildas det akustiska fönstret som krävs för denna studie naturligt av fostervätskan.

normer

Källor som ägnas åt prenatal screening, anger olika normer av indikatorer för triple testhormoner. Detta beror på de särskilda egenskaperna hos metodiken för forskning, enligt vilken ett visst laboratorium arbetar och använder olika förändringsenheter. Alfa-fetoprotein kan således mätas i U / ml eller IE / ml och choriongonadotropin kan mätas i U / ml, honung / ml och ng / ml.

Nedan är endast approximativa normer av hormoner i trippeltestet beroende på graviditetsperioden:

  • AFP: 17-19 veckor - 15-95 IE / ml;
  • HCG: under perioden från 15 till 25 veckor inom 10x103 - 35x103 IE / ml;
  • Fri estriol i nmol / 1 vid vecka 17: 1,17-5,52; från vecka 18-19: 2,43-11,21.

Samma resultat av analys som utförs i ett laboratorium kan tolkas olika för olika kvinnor med samma gestation samtidigt och kommer att vara normen för en och avvikelsen för den andra. Detta påverkas av många omständigheter, bland annat:

  • antalet bärande frukter;
  • kroppsvikt
  • kroniska sjukdomar och dåliga vanor;
  • Faktum av in vitro fertilisering.

Dessutom kan förändringen i nivån på endast ett hormon inte bestämma risken för en viss patologi. Till exempel är nivån av hCG med missbildningar av hjärnan och ryggmärgen inom normala gränser. För att lämna uppgiften att avkoda indikatorer är därför specialutbildade proffs.

En genetiker utvärderar inte en enda indikator, utan en kombination av dem. Med tanke på alla nyanser av BCS-II (kom ihåg, efter att ha givit blod från en ven, fylls i ett särskilt frågeformulär), en särskild koefficient - MOM (multipel av medianen) beräknas - resultatet av den matematiska uppdelningen av hormonkoncentrationen i en individuell studie av kroppsvikt och graviditetsålder. Värdena för MoM i alla laboratorier är desamma, normen ligger i intervallet från 0,5 till 2,5 om en kvinna bär en frukt.

Att jämföra resultaten av MoM triple-testet är baserat på beräkningen av graden av risk. I de mest allmänna termerna kan detta presenteras i form av ett bord, där N är normen, ↓ sänks; ↑ - över normala: